کمیسیون اروپا اولین ژن درمانی را برای درمان هموفیلی B که توسط شرکت بیوتکنولوژی CSL Behring توسعه داده شده، را تایید کرد.
داروی ژن درمانی etranacogene dezaparvovec با یک دوز مصرف که با نام تجاری Hemgenix فروخته می شود توسط UniQure Inc. ساخته شده و توسط CSL Behring توزیع می شود. ژن درمانی برای درمان هموفیلی B شدید و متوسط در بزرگسالان بدون سابقه مهارکننده های فاکتور IX استفاده می شود. هموفیلی B که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل کمبود یا نقص فاکتور پروتئین لخته کننده IX که اغلب به دلیل جهش خود به خود در ژن F9 ایجاد می شود. بر اساس یک نظرسنجی جهانی که در سال ۲۰۲۲ منتشر شد، این بیماری بیش از ۲۳۰۰۰۰ نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد.
در مرحله سوم کارآزمایی بالینی Hope-B، ۵۴ بیمار هموفیلی B به مدت شش ماه در حالی که تحت درمان پیشگیرانه منظم بودند، تحت نظر قرار گرفتند. سپس بیماران یک انفوزیون همگنیکس را دریافت کردند که به صورت داخل وریدی تجویز شد، جایی که دارو یک نسخه از ژن معیوب را تحویل داد که منجر به افزایش میانگین سطوح فعالیت فاکتور IX شد. این منجر به کاهش ۶۴ درصدی میزان خونریزی سالانه شد که یک عامل کلیدی در ارزیابی اثربخشی درمان‌ها در کارآزمایی‌های هموفیلی است.
بیل مزانوت، رئیس تحقیق و توسعه و مدیر ارشد پزشکی در CSL گفت: تایید Hemgenix در اروپا، دارویی را ارائه می دهد که ما معتقدیم می تواند پارادایم درمانی را هم برای افراد مبتلا به هموفیلی B و هم برای متخصصان مراقبت های بهداشتی که آنها را درمان می کنند تغییر دهد. ولفگانگ میسباخ، رئیس اختلالات انعقادی در مرکز مراقبت جامع در بیمارستان دانشگاه فرانکفورت اظهار داشت که این می تواند زندگی بیماران هموفیلی را تغییر دهد.
