اختلالات نورودژنراتیو مربوط به اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی است که با از دست دادن پیشرونده بافت های عصبی مشخص می شود. تغییرات در نورون ها باعث می شود که عملکرد طبیعی خود را از دست بدهند و در نهایت منجر به از بین رفتن و آپوپتوز این سلول ها شود. ناتوانی نورون ها در بازسازی خود به خود پس از زوال عصبی یا آسیب شدید از چالش انگیز ترین مباحث در حوزه پیشگیری و درمان اختلالات نورودژنراتیو می باشد.

 هر چند از علائم رفتاری می توان برای تشخیص اختلالات عصبی پیش از مرگ استفاده کرد. با این حال، اشکال عمده تشخیص مبتنی بر علائم رفتاری، محدودیت‌های آن برای شناسایی بیماران در مراحل اولیه بیماری است، در زمان مراحل اولیه بیماری مداخله دارویی می‌تواند به طور قابل توجهی از پیشرفت بیشتر بیماری، جلوگیری کند. برای غلبه بر این چالش‌های تشخیصی، روش‌های آسیب‌شناسی عصبی فعلی با تکنیک‌های زیست‌شناسی مولکولی ترکیب شده‌اند که منجر به افزایش درک اختلالات نورودژنراتیو همراه با طبقه‌بندی بیولوژیکی این اختلالات شده است.

 تشخیص مولکولی ابزار قدرتمندی در تشخیص بسیاری از بیماری های عصبی است. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی جهش در ژن‌های بیماری‌زا برای تعریف و طبقه‌بندی بسیاری از سندرم‌های عصبی ارثی ناهمگن به کار گرفته شده است. تشخیص مولکولی به عنوان یک تکنیک قدرتمند ظاهر شده است که می تواند برای تشخیص زودهنگام اختلالات نورودژنراتیو مختلف مفید باشد. یکی از تشخیص های مولکولی قدرتمند استفاده از نشانگرهای زیستی است. بیومارکرها اساساً مواد مولکولی بیولوژیکی هستند که برای نشان دادن وجود یا شروع یک اختلال خاص استفاده می شوند

بیومارکرهای مولکولی ، مولکول های بیولوژیکی مختلفی مانند پروتئین ها، نوکلئیک اسیدها، لیپیدها، متابولیت‌ها و وزیکول‌های خارج سلولی را در بر می گیرند که می‌توانند در نمونه هایی از جمله خون، مایع مغزی نخاعی (CSF) و حتی ادرار اندازه گیری شوند. از طرفی ، ظهور فناوری های پیشرفته مانند ژنومیک، پروتئومیکس، متابولومیک، و پلتفرم های غربالگری با توان عملیاتی بالا، شناسایی و اعتبار سنجی این بیو مارکر ها را ممکن کرده است .

تاکنون بیو مارکر های مولکولی متعددی در جهت شناسایی و پیش بینی برخی بیماری‌های نورودژنراتیو مشخص شده اند. به طور مثال گزارش شده است که در مراحل اولیه پیش بالینی و پیشرفته آلزایمر ، مشاهدات حاکی از کاهش قابل‌توجهی در سطح Aβ۱-۴۲ در CSF و سرم را نشان می‌دهند، علاوه بر این بر خی از بیو مارکر های ژنتیکی مانند جهش در ژن Presently 1 و بیو مارکر های بیو شیمیایی مانند آمیلو ئید بتا و پروتئین Tau برای بیماری آلزایمر، بیو مارکر های ژنتیکی مانند ،SNCA ،  PARK2 و  بیو مارکر بیو شیمیایی α-syncline برای بیماری پارکینسون از جمله مهمترین علائم شناسایی این بیماری ها به شمار می رود.

علاوه بر کاربرد بیو مارکر های مولکولی برای تشخیص و پیش بینی بیماری ها ، ارزیابی این بیومارکر ها میتوانند سرنخ های بیشتری در مورد نوع آسیب و میزان آسیب نیز ارائه دهد . به عنوان مثال، نتایج مطالعات نشان می دهد تغییرات در Aβ و tau عمدتاً به عنوان شاخص‌های آسیب شناسی و کلافه های فیبریلاری و از دست دادن نورون مرتبط ، بررسی می‌شوند، در حالی که افزایش سطح مارکر هایی مانند آلفا-سینوکلئین، نوروگرانین، گلیکوپروتئین ۲A وزیکول سیناپسی و پروتئین مرتبط با سیناپتوزومال ۲۵ کیلو دالتون (SNAP-2) ) به عنوان نشانگر آسیب در سیناپس در نظر گرفته می شوند. از سوی دیگر، افزایش سطح زنجیره سبک نوروفیلامنت (NF-L) در مایعات، عمدتاً به عنوان نشانگر آسیب آکسونی در نظر گرفته می شود.

اگرچه پیوندهای مولکولی و مکانیسم های اساسی زیربنای پاتوفیزیولوژی بیماری های عصبی در حال حاضر بیشتر شناخته شده است، اما مکانیسم های دقیق هنوز ناشناخته باقی مانده است . در نتیجه، یافتن نشانگرهای تشخیصی دقیق برای دستیابی به افزایش سودمندی اهداف درمانی بسیار مهم است. کشف و بکارگیری مارکر های مولکولی برای بیماری‌های تخریب‌کننده عصبی، مانند بیماری آلزایمر و اختلالات مرتبط، بیماری پارکینسون، آتاکسی، سکته مغزی، بیماری هانتینگتون، نوروپاتی دیابتی، مولتیپل اسکلروزیس، بیماری نورون حرکتی، فلج فوق‌هسته‌ای پیشرونده، دمانس عروقی و نوروپاتی‌های محیطی تحقیقات در این حوزه را دچار تحول شگرفی کرده است .

تشخیص زودهنگام بیماری‌های نورودژنراتیو حیاتی است زیرا می تواند فرصتی برای درمان زودهنگام باشد که ممکن است برای جلوگیری از پیشرفت بیشتر بیماری مفید باشد. از این رو نشانگرهای تشخیصی بیومولکولی ممکن است بینش جدیدی در مورد تشخیص های صحیح و راهنمایی های درمانی برای بیماری های عصبی خاص ارائه دهند.

تشخیص مولکولی برای بیماری‌های عصبی یک حوزه تحقیقاتی چند رشته‌ای است که در آن به همکاری قوی بین متخصصان مغز و اعصاب، روان‌شناسان، زیست‌شناسان و دانشمندان زیست مواد و … احتیاج است . برنامه های تحقیقاتی آینده در این حوزه عمدتا شامل طراحی و توسعه ترکیبی از چندین نشانگر تشخیصی بیومولکولی برای شناسایی ، پیش بینی و درمان بیماری ها باشد.

بیومارکرهای مولکولی: ابزاری قدرتمند در تشخیص و پیش‌آگهی بیماری‌های نورودژنراتیو

جهت مشاوره رایگان تماس بگیرید.
۰۲۱۶۶۱۲۱۹۸۳