بیومارکرهای مولکولی: ابزاری قدرتمند در تشخیص و پیش‌آگهی بیماری‌های نورودژنراتیو

اختلالات نورودژنراتیو گروهی از بیماری‌های پیش‌رونده هستند که با از دست رفتن سلول‌های عصبی در سیستم عصبی مرکزی مشخص می‌شوند. این بیماری‌ها باعث اختلال در عملکرد نورون‌ها می‌شوند که در نهایت منجر به مرگ آنها می‌شود.

این بیماری‌ها بر عملکردهای مختلف بدن از جمله حافظه، تمرکز، حرکت، و هماهنگی تأثیر می گذارند.

تشخیص بیماری‌های نورودژنراتیو اغلب دشوار است، زیرا علائم اولیه این بیماری‌ها شبیه به علائم سایر بیماری‌ها است. با پیشرفت بیماری، علائم مشخص‌تری ظاهر می‌شوند، اما در این مرحله ممکن است آسیب به سلول‌های عصبی بسیار زیاد باشد.

 هر چند از علائم رفتاری می توان برای تشخیص اختلالات عصبی  پیش از مرگ استفاده کرد. با این حال، اشکال عمده تشخیص مبتنی بر علائم رفتاری، محدودیت‌های آن برای شناسایی بیماران در مراحل اولیه بیماری است، در زمان مراحل اولیه بیماری  مداخله دارویی می‌تواند به طور قابل توجهی از پیشرفت بیشتر بیماری،  جلوگیری کند. برای غلبه بر این چالش‌های تشخیصی، روش‌های آسیب‌شناسی عصبی فعلی با تکنیک‌های زیست‌شناسی مولکولی ترکیب شده‌اند که منجر به افزایش درک اختلالات نورودژنراتیو همراه با طبقه‌بندی بیولوژیکی این اختلالات شده است.

بیومارکرهای مولکولی: ابزاری قدرتمند در تشخیص و پیش‌آگهی بیماری‌های نورودژنراتیو

در سال‌های اخیر، استفاده از بیومارکرهای مولکولی برای تشخیص و پیش‌آگهی بیماری‌های نورودژنراتیو به‌طور فزاینده‌ای مورد توجه قرار گرفته است.

بیومارکرهای مولکولی، مولکول های بیولوژیکی مختلفی مانند پروتئین ها، نوکلئیک  اسیدها، لیپیدها، متابولیت‌ها و وزیکول‌های خارج سلولی را در بر می گیرند که می‌توانند در نمونه هایی از جمله خون، مایع مغزی نخاعی (CSF) و حتی ادرار اندازه گیری شوند.

جهت مشاوره رایگان با مشاورین شرکت بافت و ژن پاسارگاد تماس بگیرید
۰۲۱۶۶۱۲۱۹۸۳

انواع بیومارکرهای مولکولی

بیومارکرهای مولکولی مختلفی برای بیماری‌های نورودژنراتیو شناسایی شده‌اند. این بیومارکرها می‌توانند در نمونه‌هایی از جمله خون، مایع مغزی نخاعی (CSF)، و حتی ادرار اندازه‌گیری شوند.

انواع بیومارکرهای مولکولی عبارتند از:

• بیومارکرهای ژنتیکی: این بیومارکرها تغییرات ژنتیکی خاصی را که با افزایش خطر ابتلا به یک بیماری نورودژنراتیو مرتبط هستند، نشان می‌دهند.
• بیومارکرهای بیوشیمیایی: این بیومارکرها تغییرات در سطح پروتئین‌ها، لیپیدها، کربوهیدرات‌ها، یا سایر مولکول‌های بیولوژیکی را نشان می‌دهند که با بیماری نورودژنراتیو مرتبط هستند.
• بیومارکرهای سلولی: این بیومارکرها تغییرات در ساختار یا عملکرد سلول‌های عصبی را نشان می‌دهند که با بیماری نورودژنراتیو مرتبط هستند.

به طور مثال در مراحل اولیه پیش بالینی و پیشرفته آلزایمر، مشاهدات حاکی از کاهش قابل‌توجه سطح Aβ۱-۴۲ در CSF و سرم را نشان می‌دهند، علاوه بر این برخی از بیو مارکر های ژنتیکی مانند جهش در ژن Presently 1 و بیو مارکر های بیو شیمیایی مانند آمیلوئید بتا و پروتئین Tau برای بیماری آلزایمر، بیو مارکر های ژنتیکی مانند ،SNCA ،  PARK2 و  بیو مارکر بیو شیمیایی α-syncline برای بیماری پارکینسون از جمله مهمترین علائم شناسایی این بیماری ها به شمار می رود.

علاوه بر کاربرد بیو مارکر های مولکولی برای تشخیص و پیش بینی بیماری ها، ارزیابی این بیومارکر ها می توانند سرنخ های بیشتری در مورد نوع آسیب و میزان آسیب نیز ارائه دهد. به عنوان مثال، نتایج مطالعات نشان می دهد تغییرات در Aβ و tau عمدتاً به عنوان شاخص‌های آسیب شناسی و گره‌های نوروفیبریلاری و از دست دادن نورون مرتبط است، در حالی که افزایش سطح مارکر هایی مانند آلفا-سینوکلئین، نوروگرانین، گلیکوپروتئین ۲A وزیکول سیناپسی و پروتئین مرتبط با سیناپتوزومال ۲۵ کیلو دالتون (SNAP-2) به عنوان نشانگر آسیب در سیناپس در نظر گرفته می شوند. از سوی دیگر، افزایش سطح زنجیره سبک نوروفیلامنت (NF-L) در مایعات، عمدتاً به عنوان نشانگر آسیب آکسونی در نظر گرفته می شود.

بیماری‌های نورودژنراتیو گروهی از بیماری‌های جدی هستند که تأثیر قابل توجهی بر سلامت و کیفیت زندگی افراد مبتلا دارند. انتخاب موضوعات پژوهشی در زمینه بیومارکرهای مولکولی و تاثیر آن بر بیماری‌های نورودژنراتیو می تواند به دستیابی به نتایج جدید و چالش برانگیز بیانجامد.