بررسی یک ژن خاص با ناک اوت و بیان بیش از حد آن ژن در سقط جنین خود به خود

مکانیسم مولکولی سقط مکرر خود به خود نامشخص است. مطالعات نشان می‌دهد که ژن‌های بی‌نظم در پاتوژنز سقط خودبخودی مکرر شرکت می‌کنند. سقط مکرر خود به خود به عنوان ۳ یا بیشتر از دست دادن حاملگی متوالی در کمتر از ۱۲ هفته بارداری تعریف می‌شود. سقط مکرر خود به خود دارای یک علت پیچیده است که شامل عوامل ژنتیکی، اختلالات غدد درون‌ریز، ناهنجاری‌های آناتومیکی و ساختاری، اختلال عملکرد تیروئید، بیماری‌های عفونی، اختلالات مکانیسم انعقادی و عوامل ایمنی است. ناهنجاری‌های کروموزومی جنینی عامل اصلی سقط جنین خود به خود در سه ماهه اول بارداری است. مطالعات متعدد نشان داده‌اند که حداقل ۵۰ درصد از سقط جنین‌های سه ماهه اول با ناهنجاری‌های کروموزومی جنینی مرتبط است. با این حال، ۴۰ تا ۵۰ درصد از بیماران با سقط غیرقابل توضیح، که به عنوان سقط مکرر خود به خودی غیرقابل توضیح شناخته می‌شود، باقی می‌مانند.

جهت مشاوره رایگان با مشاورین شرکت بافت و ژن پاسارگاد تماس بگیرید
۰۲۱۶۶۱۲۱۹۸۳

مطالعات قبلی نشان داده‌اند که سقط مکرر خود به خود ممکن است با ریزساختار کروموزومی غیر مشخصه، بیان ژن و تغییرات در بیان RNA غیر کدکننده مرتبط باشد. شناسایی مکانیسم‌های زمینه‌ساز سقط جنین مکرر خود به خودی غیرقابل توضیح (URSA) می تواند به توسعه درمان‌های موثر کمک کند. لقاح پستانداران و همچنین لانه گزینی جنین و فرآیندهای رشد توسط صدها ژن تنظیم می شود. چندین ژن درگیر در پاسخ ایمنی (IFNG، IL10، KIR2DS2، KIR2DS3، KIR2DS4، MBL و TNF)، انعقاد (F2، F5، PAI-1 و PROZ)، متابولیسم (GSTT1 و MTHFR) و رگزایی (NOS3 و VEGFA) نشان داده شده است که از نظر بیماری‌زایی با سقط جنین مکرر خود به خودی (RSA)مرتبط است. بیشتر این ژن ها با پاسخ های ایمنی و التهابی بیش فعال، انعقاد بیش از حد، و اختلال در تنظیم متابولیک مرتبط هستند که ممکن است در پاتوژنز RSA نقش داشته باشد. تنظیم ژن‌ها در جنین شامل خودتنظیمی ژن‌های حیاتی برای رشد جنینی و تاثیر ژنتیکی بر رشد جنین است. در اوایل بارداری، بیان ژن های مادر نقش مهمی در رشد جنین ایفا می‌کند.

جهت مطالعه دیگر موضوعات پایان نامه کلیک کنید

موضوعات پیشنهادی پایان نامه

دخالت کلاسترهای ژنتیکی در وقوع سقط جنین مستلزم تحقیقات بیشتر برای بهبود درک ما از این وضعیت پیچیده است. نشان داده شده است که اختلال عملکرد فاکتور ایمنی نقش مهمی در پاتوژنز URSA ایفا می کند. بررسی بیان بیش از حد یا عدم بیان ژن در سقط مکرر جنینی می‌تواند در درمان سقط و شناخت دقیق علت بروز آن موثر باشد. به عنوان مثال در مطالعه ای نشان داده شده است که بیان گیرنده غشای پروژسترون (mPR-β) در بافت آندومتر بیماران با سقط خودبه‌خودی مکرر در مقایسه با گروه کنترل طبیعی به طور معنی‌داری کمتر بوده است. هورمون پروژسترون یک هورمون استروئیدی مهم است که نقش مهمی در حفظ بارداری دارد. فعالیت پروژسترون به گیرنده‌های پروژسترون (PRs) که شامل گیرنده های پروژسترون هسته‌ای (NPRs) و گیرنده‌های پروژسترون غشایی (mPRs) است بستگی دارد.